Yaklaşık 50–60 bin yıl önce modern insanlar Afrika dışına göç ettiklerinde Neandertallerle karşılaştılar ve iki tür arasında gen alışverişi gerçekleşti. Bu nedenle günümüzde Avrupa ve Asya kökenli birçok birey genomunda Neandertal kökenli gen varyantları taşımaktadır. Başlangıçta bu DNA parçalarının önemsiz olduğu düşünülse de son yirmi yılda yapılan genom çalışmaları bunun doğru olmadığını göstermiştir. Özellikle bağışıklık sistemi, deri yapısı, metabolizma ve hormon sinyallemesi üzerinde etkili birçok gen Neandertal kökenlidir.
Büyüme Hormonu ve GHR
Büyüme hormonu (Growth Hormone, GH), hipofiz bezinden salgılanan ve vücutta büyüme, kemik gelişimi, protein sentezi ve kas oluşumunu düzenleyen temel hormonlardan biridir.
Bu hormonun etkisini gösterebilmesi için hücre yüzeyindeki büyüme hormonu reseptörüne bağlanması gerekir.
Reseptör aktive olduğunda;
JAK2–STAT5 sinyal yolu aktive olur. IGF-1 üretimi artar.Protein sentezi hızlanır.Kas hücrelerinin büyümesi desteklenir.Yağ metabolizması değişir.Dolayısıyla reseptörün yapısındaki küçük genetik farklılıklar bile hormonun etkinliğini değiştirebilir.
Neandertal GHR Varyantı
Current Biology'de yayımlanan araştırmada bilim insanları Neandertal genomunu modern insan genomlarıyla karşılaştırdı.
Araştırmacılar GHR proteininde iki aminoasit değişikliği içeren Neandertal kökenli özel bir varyant belirledi.Bu varyant; Avrupa'da oldukça nadirdir. Güney Asya'da daha sık görülmektedir. Doğu Asya popülasyonlarında da anlamlı oranlarda bulunmaktadır.
Araştırmanın Tasarımı
Çalışmanın en güçlü yönlerinden biri örneklem büyüklüğüdür. Araştırmacılar; 1,13 milyondan fazla kişinin biyobank verisini, çocuk kohortlarını, laboratuvar ortamında üretilmiş hücre kültürlerini, fonksiyonel moleküler deneyleri bir araya getirerek aynı hipotezi farklı yöntemlerle test etmiştir.
Bulgular
Neandertal GHR varyantını taşıyan bireylerde ortalama olarak; yaklaşık 270–285 gram daha fazla yağsız kas dokusu, yaklaşık 3 mm daha uzun boy, daha geniş kalça çevresi, Neandertal anatomisini andıran hafif kraniyofasiyal özellikler tespit edilmiştir. Araştırmacılar bu farklılıkların günlük yaşamda kolay fark edilemeyecek kadar küçük olduğunu özellikle vurgulamaktadır.
Laboratuvar deneylerinde ise Neandertal reseptörünü taşıyan hücrelerin büyüme hormonuna yaklaşık %40 daha güçlü proliferatif yanıt verdiği gözlenmiştir. Bu durum, popülasyon verileri ile hücresel mekanizmaların birbirini desteklediğini göstermektedir.
Kas Gelişimi Açısından Önemi
Kas hipertrofisi yalnızca genetikle belirlenmez. Kas büyümesini etkileyen başlıca faktörler şunlardır: direnç egzersizi,yeterli protein alımı,enerji dengesi,uyku,hormon düzeyleri,genetik yapı. Dolayısıyla Neandertal GHR varyantı yalnızca bu karmaşık sistem içerisindeki küçük değişkenlerden biridir.
Araştırmanın yazarları da genetik avantajın antrenmanın yerini tutmadığını özellikle belirtmektedir.
Evrimsel Değerlendirme
Neandertaller daha kalın kemiklere, daha güçlü kas bağlantılarına ve daha geniş gövde yapısına sahipti.Soğuk iklim koşullarında;ağır avları taşımak,yüksek mekanik yük altında çalışmak,enerji depolamakgibi avantajlar sağlayabilecek bir büyüme hormonu reseptörünün doğal seçilimle korunmuş olması biyolojik açıdan mantıklı görünmektedir.Modern insanlarda ise aynı genetik varyant artık çevresel baskılar değişmiş olmasına rağmen küçük fizyolojik etkilerini sürdürmektedir.
Gelecekteki Araştırmalar
Bu keşif;spor genetiği,yaşlanmaya bağlı kas kaybı (sarkopeni),büyüme hormonu biyolojisi,kişiselleştirilmiş tıp,evrimsel genomikalanlarında yeni araştırmaların önünü açmaktadır.
Ancak mevcut veriler, bu varyantın tek başına atletik performansı belirlediğini göstermemektedir. Kas performansı yüzlerce gen ile çevresel faktörlerin ortak etkisi sonucunda oluşmaktadır.
